唐氏儿离我们有多远？

十月怀胎，一朝分娩。准妈妈们历经十个月的妊娠痛苦，终于可以迎来宝宝成功降生，与全家人分享这份喜悦，可是刚刚成功分娩的小王却和全家人陷入无尽的痛苦，终日以泪洗面。原来小王在我院成功分娩一女婴，小家伙刚出生时皮肤红润，四肢活动自如，吸吮有力，可随着小家伙被抱回病房，逐渐皮肤发干，嗜睡，吸吮差，等到小家伙出生后一天开始出现进食差，哭声也小了很多，发现宝宝两眼距稍宽，而且舌大，左手小手有通贯掌，再次详细追问孕史，发现小王孕期就已经检查出唐筛高风险，但未在意，没有做进一步检查。与科主任商议后，向小王及家属履行告知义务，并建议其可以到上级医院做进一步检查，宝爸当天便带着孩子来到吉大一院，检查结果令所有人的心沉重无比，宝宝被诊断唐氏儿，这一消息无疑向重磅炸弹一样，将小王全家击入深渊，小王后悔不已，如果在查出高风险时就做进一步检查，也就不会把这样的痛苦带给所有人。

那么，究竟什么是唐氏儿呢？

唐氏综合征：

病因：就是21三体综合征，也称作：先天愚型、伸舌样痴呆等。简记作：DS。 唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。由于在配子（生殖细胞）形成期或合子期（约在受精后24小时内）细胞内多了一条21号染色体所致。

临床表现：不论国家、种族和性别是否相同，患者的面部特点都非常相似，都具有特殊的呆傻面容；智力发育不全生长发育迟缓是唐氏综合征最突出最严重的表现。因染色体异常，涉及许多基因，临床表现为多器官、多系统异常，故称之为“综合征”。

遗传概率：人群出生发病率：1/700～1/900。相当于每20分钟就有一个唐氏儿降生。 偶然发生率：在新生儿全部的染色体疾病中，唐氏儿占95%左右。唐氏综合征具有随机性、事先毫无征兆，没有明显的家族史，没有明确的毒物接触史。即使健康夫妇也可能生出唐氏儿，每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。现没有治疗染色体疾病的有效手段。而且，各个年龄段的孕妇，均有出生唐氏儿的几率。唐氏儿的遗传概率为1%，其中88%来自于母亲，仅有3%来自于父亲。

唐氏儿预后：“唐氏儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡；在婴儿期，不会喝奶，易发生呼吸道感染因高烧而夭折，即使成活通常也为先天性智力障碍，且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形。该病目前无有效的治疗方法。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下，智商（IQ）多为20~60，只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。

如何筛查：

唐氏筛查：通过化验孕妇血液中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）的浓度来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，

适用人群：34岁以下的年轻孕妇，检查可以在妊娠15~20周内进行

优点：安全、方便，价格适中

缺点：唐筛检查可筛检出60～70%的唐氏症患儿。但需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。

无创DNA：无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（Non-invasive Prenatal Testing）是应用最广泛的技术名称。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

适用人群

1.高龄（年龄≥35岁），不愿选择有创产前诊断的孕妇；

2.唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇； 　

3.孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇；

4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等；

5. 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇；希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇。 　　

6.血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇；

优势：无创、高效、准确、纳保

羊水穿刺：羊水穿刺，也可以叫做“羊膜穿刺术”，借助超声波的指示，使用一根又细又长的穿刺针依次通过准妈妈的肚皮、子宫壁，最后到达羊水中，抽出适量的羊水，检查出胎儿在染色体方面是否存在畸形，也能够筛查出唐氏症及一些与基因有关的疾病，如乙型海洋性血虚和血友病等。

适用人群：

1.35岁以上的高龄孕妇。

2.唐氏筛查高危的准妈妈。

3.孕妇以前生产过先天性异常婴儿，特别是染色体异常。

4.夫妻其中有一个染色体不正常或者平衡异位。

5.女性是性连锁遗传疾病的携带者，在怀孕的中期阶段有必要清楚胎宝宝是男是女。

6.孕妇有过特殊生育史或血清异常。女性曾经生产过神经管异常的宝宝，或者是在怀孕阶段有过血清中的甲胎蛋白异常情况。

检查时间：怀孕16～24周

优点：准确度最高

缺点：费用高昂，有创，易致流产、感染

因此，为了家人和宝宝的健康，国文产科推荐先行唐氏筛查，若有高风险可做无创DNA或羊水穿刺，对于高危孕妇及条件允许的孕妇，建议直接做无创DNA检测和羊水穿刺。

为了宝宝一生的幸福，请不要忽视孕期应做的检查项目！