神经内科II疗区成功诊断和救治1例罕见病例——僵人综合征

僵人综合征是指一种以躯轴和下肢肌肉过度收缩，伴肌痛性肌肉痉挛为特征的罕见的、严重的中枢神经系统疾病。患者体内可检出多种高滴度自身抗体，并伴有其他自身免疫病。临床表现常见躯干、四肢及颈部肌肉持续性或波动性僵硬，腹肌呈板样坚实，主动肌和对抗肌可同时受累。

患者赵某某，女性，48岁，出现进行性加重的腿部痛性痉挛和僵直约2个月，患者诉2个月前开始出现双下肢痛性痉挛和发作性僵直，病情逐渐加重，肌肉痉挛和僵直的发作时间逐渐延长至1小时左右，发作频率逐渐增多，情绪紧张和突然运动可以诱发或加重，曾看过几家医院被诊断为“癔病”而治疗，但未见好转，反而症状逐渐加重，不能起床走路，随后被转诊到我院神经内科II疗区住院，住院后完善相关检查，经吉林大学第一附属医院神经内科刘群教授和延边大学附属医院神经内科金一焕教授会诊后，给予葡萄糖酸钙暗示疗法无效，静脉注射地西泮可使僵直消失，结合患者临床症状、体征及辅助检查结果，经过大剂量安定及激素治疗后，患者病情好转出院。

患者既往史：病前有过切除双侧卵巢，及子宫切除病史，其余无特征。

神经系统检查：神志清晰，精神正常，定向能力完整，12对颅神经未见明显异常，所有肌肉容积正常，双下肢肌张力增高，即有痉挛，也有强直，双上肢肌力5级，双下肢肌力3级，全身痛、温觉对称存在，振动觉和本体感觉正常，双侧肌腱反射活跃，双侧Babinski征阴性，双侧腹壁反射对称存在，指鼻实验正常，上肢无辨距不良或轮替运动障碍，跟膝胫实验不能完成，不能行走，站立时需搀扶，双下肢十分僵硬，不能屈曲膝关节及踝关节。

辅助检查：1、一般检查：03月07日淋巴细胞百分比[LYM](血常规) 13.60%，单核细胞百分比[MON](血常规)8.8%，嗜中性粒细胞百分比[NEU](血常规)75.10%，淋巴细胞[LYM](血常规)0.92×10^9/L，红细胞[RBC](血常规)3.44×10^12/L，血红蛋白[HGB](血常规)104g/L，红细胞压积[HCT](血常规)0.310L/L，03月07日生化示钾 2.30mmol/L，钙2.00mmol/L。2、肌电图：尽管患者努力放松，但肌电图表现为持续性肌肉活动。3、头核磁平扫+弥散：双侧放射冠区可见多发圆点状、类圆形异常信号，T1WI等、低信号，T2WI高信号，水抑制序列呈高信号，边界模糊，各脑室、脑池未见异常，中线结构无移位。DWI未见异常高信号。

综述：僵人综合征被认为是一种罕见疾病，其特点为：（1）进行性的波动性肌肉僵直和痉挛的进行性综合征。（2）突然的运动或情感刺激可诱发痉挛发作。（3）其他运动系统和感觉系统检查正常。（4）智能正常。（5）肌电图上连续运动单位的活动，静脉注射地西泮可使之消失。（6）通常和自身免疫病有关。

僵人综合征和自身免疫病有关，包括I型糖尿病、甲状腺炎、重症肌无力、肾上腺和卵巢功能衰竭、恶性贫血及白癜风，僵人综合征最有特点的是血清谷氨酸脱氢酶（GAD）抗体阳性。常被分为三个类型，①自身免疫僵人综合征，②副肿瘤僵人综合征，③特发性僵人综合征，该患考虑为卵巢功能衰竭引起的自身免疫僵人综合征。

刘群教授是吉林国文医院客座教授，主任医师、博士、博士生导师、曾多次去日本、德国进行业务学习。中华医学会长春市神经病学会副主任委员、中华医学会吉林省神经病学会常务委员、中华医学会神经病理分组委员尤其擅长治疗脑梗塞、脑出血、格林—巴利综合征、多发性硬化及头痛疾病，对进展性卒中和脑出血继续出血的发病机制有深入的探讨和研究。

金一焕教授是吉林国文医院客座教授，主任医师，原延边大学附属医院神经内科主任，从事神经内科临床工作30余年，曾多次赴韩国全北大学附属医院和全南大学附属医院学习和研修，在国内、外发表论文20余篇，能熟练掌握神经内科的常见病和疑难病的诊治技术，尤其擅长癫痫、各种头痛、周围神经病和大面积脑梗死等疾病的治疗和预防。

吉林国文医院神经内科疗区现拥有一支学历、年龄、职称、学术结构合理的人才梯队。目前科室共有医护人员30人，床位数80张，有主任医师1人，副主任医师1人，主治医师2人，硕士研究生3人。全体医护人员本着“一切为了病人”的服务理念，不断学习国内外先进理论和技术并应用于临床实践，竭诚为广大病员服务。

神经内科是独立的二级学科，不属于内科概念、神经系统由脑、脊髓及周围神经组成。主要诊治脑血管疾病（脑梗塞、脑出血）、偏头痛、脑部炎症性疾病（脑炎、脑膜炎）、脊髓炎、癫痫、痴呆、神经系统变性病、代谢病和遗传病、三叉神经痛、坐骨神经病、周围神经病（四肢麻木、无力）及重症肌无力等，主要检查手段包括头颈部MRI，CT，ECT，PETCT，脑电图、TCD（经颅多普勒超声）肌电图，诱发电位及血流变学检查等。同时与心理科交叉进行神经衰弱、失眠等功能性疾患的诊治。